La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que afecta a 1 de cada 7.000 bebés en Argentina, nacidos de padres portadores de un gen mutado. Se calcula que en el país afecta a más de 3.000 personas, algunas de ellas no diagnosticados.
Como se estima que la prevalencia de la enfermedad es mayor a la registrada, para generar conciencia sobre qué significa la FQ y la necesidad de un diagnóstico, cada 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la fibrosis quística.
Es una enfermedad que no se puede prevenir, pero sí se puede realizar detección temprana a través del screening neonatal o prueba del talón. Es una patología crónica y progresiva, de origen genético, producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Provoca acumulación de moco espeso en diferentes áreas del cuerpo provocando la obstrucción y destrucción de distintos órganos.
Si bien aún no existe una cura para la fibrosis quística, en los últimos años se desarrollaron tratamientos dirigidos a la causa de la enfermedad, los moduladores del CFTR. Esto cambió por completo la calidad de vida de los pacientes y en muchos casos evitó el camino inexorable al trasplante de pulmón.
El doctor Oscar Rizzo, especialista en Neumonología y coordinador del grupo FQ del Hospital de Rehabilitación Respiratoria María Ferrer, detalló: “La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta múltiples órganos, entre ellos el páncreas, pulmón, hígado y sistema reproductivo. Es de carácter progresivo y produce complicaciones infecciosas, compromiso funcional respiratorio, malabsorción, desnutrición, deshidratación y esterilidad, entre otros. Solo una aproximación multidisciplinaria puede abordar este extenso listado de compromisos y enfermedades”.
El gen de la FQ provoca que las secreciones corporales en lugar de ser ligeras, sean densas y espesas, por lo que en vez de lubricar terminan obstruyendo los tubos y conductos de varios órganos, en especial el pulmón y el páncreas, “con el avance de la enfermedad, el deterioro más severo se produce en el pulmón”, señaló Rizzo.
Un tratamiento que marca un antes y un después
En 2021, se lanzó en Argentina un tratamiento innovador que incluye tres moduladores del CFTR, conocido como Triple Terapia, destinado a pacientes mayores de 6 años y con un peso superior a 30 kg.
A fines de 2022, esta indicación se amplió para incluir a pacientes desde los 6 años sin restricción de peso, lo que ha permitido aumentar la cantidad de personas beneficiadas.
“Gracias a los nuevos tratamientos, hemos pasado de una sobrevida que no superaba la adolescencia o juventud, a que los pacientes entren en la adultez con una calidad de vida muy cercana a la población general” destaca Rizzo.
El doctor Alejandro Teper, jefe del Centro Respiratorio Dr. A. Álvarez del Hospital de Niños R. Gutiérrez, destaca los resultados positivos de la Triple Terapia: “En un seguimiento de más de 50 niños que reciben esta terapia, hemos evidenciado una significativa mejoría de la función pulmonar y una disminución de los niveles de cloro en sudor. También hemos observado un aumento del aspecto nutricional y una reducción de las hospitalizaciones. La triple terapia ha cambiado la vida de la mayoría de los pacientes con fibrosis quística. Muchos niños que estaban en lista para un trasplante pulmonar pudieron ser retirados gracias a este tratamiento”.
Celeste, una paciente con Fibrosis Quística, comparte su experiencia personal: “Toda mi vida viví con esta enfermedad. Siempre había algo que me recordaba que estaba enferma. Hoy, después del tratamiento de la triple terapia, puedo decir que llevo una vida totalmente normal, retomé mi carrera y dedico tiempo a la lectura, mi gran pasión. Mi vida cambió después del tratamiento y ahora puedo vivir una vida normal dejando atrás el miedo a que la enfermedad progrese”.
Como parte de las acciones para mejorar la calidad de vida de las personas con FQ, el Ministerio de Salud de la Nación incorporó la triple terapia -que elabora el laboratorio Gador- para dar cobertura al tratamiento de esta patología.
Actualmente, 640 pacientes en todo el país se benefician de este tratamiento, ofreciendo un abordaje integral que antes no estaba disponible.
La Fibrosis Quística está incluida en el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, en el marco de la Ley 27.552, que busca garantizar una mejor calidad de vida para quienes padecen esta enfermedad, estableciendo un régimen legal de protección, atención de salud, trabajo, educación, rehabilitación y prevención.
