Las enfermedades poco frecuentes, también denominadas como EPOF o EPF, suelen ser afecciones crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes e, incluso, potencialmente mortales. En ese sentido, se estima que ocho de cada 10, es decir un 80%, son de origen genético. De este total, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez. Incluso, se calcula que tres de cada 10 niños morirán antes de cumplir los 5 años. Ante estas cifras, la importancia de realizar análisis genéticos para la identificación de algunas de estas patologías es esencial.
“El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes”, señalaron desde el Ministerio de Salud argentino, al tiempo que advirtieron que “los estudios de genética son múltiples y la elección de un estudio debe ser realizada por un médico genetista”, quien según “los antecedentes familiares, personales y el examen físico, elegirá en el marco de una consulta el estudio oportuno para cada paciente y/o familia”.
“Los análisis genéticos tienen por objetivo examinar el ADN, es decir la base de datos química que contiene instrucciones para el funcionamiento del cuerpo, para poder identificar cambios (mutaciones) en los genes que pueden ocasionar enfermedades y afecciones”, según explican desde la Clínica Mayo, al tiempo que resaltan que estos procedimientos pueden “aportar información importante para el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades”.
Aunque este puede ser un primer paso muy importante, lo cierto es que la presencia de algún gen específico no se traduce, inmediatamente, en el desarrollo de la enfermedad, de la misma manera que un resultado negativo “no garantiza que no tendrás un determinado trastorno”, agregaron los expertos. En ese tono, indicaron que existe un amplio abanico de objetivos cuando se realizan estos procedimientos.
Los análisis de diagnóstico busca confirmar la presencia de una enfermedad tras la aparición de síntomas relacionados con alguna patología genética y, en este caso, los expertos buscan determinar la presencia de “genes mutados”. Algunas de las patologías para las que se usan estos estudios son: fibrosis quística o la enfermedad de Huntington. Los presintomáticos y predictivos se realizan como respuesta a un antecedente familiar ante alguna enfermedad y evalúa las chances de desarrollarla.
Asimismo, los de detección de portadores se utilizan cuando existen antecedentes familiares de un trastorno genético (como anemia de células falciformes o fibrosis quística) o si se pertenece a un grupo étnico con riesgo alto. Los prenatales se efectúan durante la gestación y busca identificar anomalías en los genes del bebé. En el recién nacido se realiza un examen, una pesquisa como se la llama en la Argentina, para identificar anomalías genéticas y metabólicas que causan enfermedades específicas. Por último, están los preimplantacionales, que se realizan cuando se busca concebir mediante fertilización in vitro y se efectúa sobre los embriones.
En la actualidad, el laboratorio genético GENERA anunció que, desde el 15 de febrero, se incorporaron tres enfermedades a sus pruebas genéticas. Se trata de melanoma, leucemia linfocítica crónica y carcinoma de células basales.
Según detallaron, los expertos investigaron sobre las mutaciones genéticas relacionadas con seis nuevas condiciones y patologías: hipercolesterolemia familiar, abetalipoproteinemia, retinitis pigmentosa autosómica recesiva, tirosinemia tipo I, hiperinsulinismo familiar y síndrome de Pendred. Al tiempo que identificaron que la combinación de genes específicos puede influir en la predisposición ante ciertas enfermedades.
“El carcinoma basocelular es el tipo más frecuente de cáncer de piel. A pesar de presentar baja letalidad, es una lesión de difícil cicatrización que aparece en las células basales y se encuentra en la capa más externa de la piel, especialmente en las zonas del cuerpo más expuestas a la radiación solar, como cara, cuello, cuero cabelludo y hombros”, señalaron desde el laboratorio genético.
En tanto, en lo respecta a la leucemia linfocítica crónica, también conocida como LLC, indicaron que se trata de “un tipo de cáncer causado por el crecimiento incontrolado de linfocitos, células producidas en la médula ósea cuyo objetivo es defender al organismo. La enfermedad afecta principalmente a personas de edad avanzada, sobre todo mayores de 70 años, y es poco frecuente entre niños y adolescentes”.
Por último, el “melanoma es un tipo de cáncer que se origina en las células que producen melanina, sustancia que determina el color de la piel. Puede aparecer en forma de granitos, manchas o lunares por el cuerpo, principalmente en el pecho, la espalda, el cuello y la cara y, con menor frecuencia”, siendo que “su incidencia aumenta a partir de los 15 años”.
Por otra parte, vale destacar que desde el Ministerio de Salud argentino destacaron la importancia de realizar análisis genéticos en los familiares de aquellos pacientes con EPOF. “Como el 80% de las enfermedades poco frecuentes son de causa genética, este cambio puede ser heredado de alguno de sus padres (madre o padre), de ambos padres, o bien presentarse como un evento nuevo (lo que llamamos “de novo”), es decir, el primer afectado en la familia”.
“Que la enfermedad sea rara no significa que la familia no está en riesgo de que el evento se vuelva a repetir”, señalaron desde la cartera sanitaria y destacaron que “es necesario identificar la causa genética, generalmente a través de estudios específicos indicados por un médico genetista”. Gracias a este proceso, indicaron, se puede diagnosticar la enfermedad y asesorar al individuo y su familia. “Un asesoramiento adecuado atenúa los sentimientos negativos que caracterizan estas situaciones y permite orientar las decisiones de forma consciente, optimizando los recursos disponibles para cada caso, evitando los costos de un curso errático basado en la desinformación, tanto desde el punto de vista afectivo como sanitario”, concluyeron.
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