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jueves, octubre 6, 2022

Las mentes más brillantes de las neurociencias dijeron presente en el NS Innovation Latam 2022

Los científicos más reconocidos en el área de neurociencias se dieron cita en el evento organizado por Biogen / (Crédito: Gentileza Biogen) (MARIANO/)La sexta conferencia virtual NS Innovation Latam 2022, que se celebró el pasado miércoles 28 y jueves 29 de septiembre, se concretó como el evento más importante de neurociencias de la región y fue organizado por la compañía farmacéutica Biogen, con el apoyo del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Nación Argentina. Se trató de un encuentro donde expertos de Estados Unidos, Japón, España, México, Colombia y Argentina debatieron sobre las enfermedades neurológicas complejas y brindaron los últimos avances sobre estas patologías que afectan a la mente. El objetivo de este encuentro fue promover información científica de vanguardia sobre enfermedades neurológicas que requieren de avances médicos que ayuden a los pacientes a mejorar sus vidas. Es que millones de personas en el mundo padecen patologías tales como Esc..
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“Más de 40 enfermedades congénitas″: instan a ampliar la pesquisa neonatal

La pesquisa neonatal es obligatoria en todo el mundo (iStock)
La pesquisa neonatal es obligatoria en todo el mundo (iStock) (Getty Images/iStockphoto/)

Este martes, en el marco del primer Día Internacional del Screening Neonatal, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) instó a que se impulse una pesquisa neonatal ampliada, la cual permita detectar enfermedades “específicas con evidencia científica al actual programa de pesquisa neonatal”.

“La ‘pesquisa neonatal ampliada’ es un examen que permitiría detectar más de 40 enfermedades congénitas del recién nacido, las que pueden producir discapacidad intelectual permanente o incluso la muerte de no ser tratadas oportunamente”, señaló Dr. Hernán Amartino, Jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral y Asesor Científico de FADEPOF.

Esta jornada conmemorativa fue instaurada por la Sociedad Internacional de Screening Neonatal (ISNS, por su sigla en inglés) en acuerdo con la Organización Internacional de Pacientes con Inmunodeficiencias Primarias (IPOPI) y la Sociedad Europea de Inmunodeficiencias (ESID). En tanto, en la Argentina quien impulsa este día es la FADEPOF, una organización de la sociedad civil (OSC) de segundo grado conformada por 85 organizaciones/grupos de pacientes y/o familiares de distintas enfermedades poco frecuentes.

Detectar precozmente estas dolencias no solo evita mayores secuelas, al iniciar tratamientos tempranos, sino también la muerte ESPAÑA EUROPA MADRID SALUD VERITAS INTERCONTINENTAL
Detectar precozmente estas dolencias no solo evita mayores secuelas, al iniciar tratamientos tempranos, sino también la muerte ESPAÑA EUROPA MADRID SALUD VERITAS INTERCONTINENTAL (VERITAS INTERCONTINENTAL/)

Asimismo, con la fecha como excusa, desde la federación nacional aseguraron que “impulsan la generación de un ‘Grupo de Trabajo sobre Pesquisa Neonatal Ampliada’ con el fin de que a nivel nacional se pueda adoptar la incorporación de nuevas enfermedades específicas con evidencia científica al actual programa de pesquisa neonatal”

Según explicaron en un comunicado, en la Argentina, desde el año 2007, rige la Ley Nacional N° 26.279. La cual establece la obligatoriedad de que en todo establecimiento público o privado a todo recién nacido se le realice, no antes de las 48 horas de vida y no más allá de los 5 días desde su nacimiento, “el estudio de ‘la gotita de sangre del talón del bebé’ para la detección de 9 enfermedades: fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas y sífilis”.

“El cumplimiento de la pesquisa neonatal representa un derecho del niño y de la familia. A través de unas pocas gotas de sangre extraídas del bebé se analiza la probabilidad de que el niño presente algunas enfermedades congénitas muy poco frecuentes pero muy graves, que no tienen manifestaciones clínicas al momento del nacimiento”, explicó Amartino.

recien nacido
La pesquisa neonatal también es conocida como el "estudio de la gotita de sangre" (Getty Images) (Sally Anscombe/)

En ese tono, el experto aseguró que “la detección precoz mediante la pesquisa y la adecuada intervención terapéutica son el modo más efectivo para evitar daños irreversibles para la salud de los niños que nacen con estas patologías. A su vez, brinda a las familias la oportunidad de contar con información sobre los riesgos elevados en futuros embarazos”.

Es más, desde FADEPOF destacaron que la evolución científica impulsó a “ciertos países a incorporar paulatinamente enfermedades que reúnen los criterios internacionales de Wilson y Jungner a los programas de pesquisa neonatal, ya que esto ha demostrado ser una política sanitaria eficaz para la prevención de discapacidad y muerte evitable por los errores congénitos del metabolismo. En Italia el programa de pesquisa incluye la detección de 40 enfermedades, en tanto en Estados Unidos más de 60 enfermedades”.

Por otro lado, en lo que se refiere al territorio argentino, desde esta organizaciones evaluaron que “el programa de pesquisa neonatal parece haberse estancado en las últimas décadas, manteniendo sólo la detección de 6 enfermedades genéticas a nivel nacional, a pesar de que la Ley 26.279 consideró la incorporación de otras anomalías metabólicas genéticas y/o congénitas inaparentes al momento del nacimiento si la necesidad de la pesquisa es científicamente justificada”.

Aunque en otras naciones se realizan pesquisas para detectar entre 40 y 60 enfermedades poco frecuentes, en la Argentina solo 6 son obligatorias en todo el territorio nacional EFE/ Jorge Núñez
Aunque en otras naciones se realizan pesquisas para detectar entre 40 y 60 enfermedades poco frecuentes, en la Argentina solo 6 son obligatorias en todo el territorio nacional EFE/ Jorge Núñez (Jorge Núñez/)

“Desde FADEPOF impulsamos la creación de un ‘Grupo de Trabajo sobre Pesquisa Neonatal Ampliada’ que cuente con expertos de los diferentes ámbitos de todo el país con el fin de promover que en Argentina se puedan incorporar aquellas enfermedades a las que se arribe en un consenso. La pesquisa ampliada tiene un impacto positivo como política pública de prevención, logrando así la mejor salud posible para los recién nacidos”, indicó Luciana Escati Peñaloza, Directora Ejecutiva de FADEPOF.

Amartino, por su parte, resaltó que “la ‘pesquisa neonatal ampliada’ es un examen que permitiría detectar más de 40 enfermedades congénitas del recién nacido, las que pueden producir discapacidad intelectual permanente o incluso la muerte de no ser tratadas oportunamente. A diferencia de la pesquisa tradicional, la ampliada utiliza una tecnología conocida como espectrometría de masa en tándem (LC-MS/MS), la cual fue utilizada en forma pionera para la región en Argentina en la década del 90, pero sólo en el ámbito privado”.

Cuáles son las enfermedades que se pueden detectar en la pesquisa ampliada

Según explicaron desde FADEPOF, las enfermedades son, fundamentalmente, trastornos congénitos del metabolismo de los aminoácidos, del ciclo de la urea, de los ácidos orgánicos y de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos.

En algunos lugares de la Argentina, las pesquisas ampliadas se realizan en las instituciones privadas y la cantidad de enfermedades le pone precio al estudio EFE/EPA/IDREES MOHAMMED/Archivo
En algunos lugares de la Argentina, las pesquisas ampliadas se realizan en las instituciones privadas y la cantidad de enfermedades le pone precio al estudio EFE/EPA/IDREES MOHAMMED/Archivo (IDREES MOHAMMED/)

Además, pueden identificarse: Leucinosis, Homocistinuria, Citrulinemia, Argininemia, Hiperglicinemia, Hiperornitinemia, Tirosinemia, Aciduria Metilmalónica, Aciduria Propiónica, Aciduria Isovalérica, Aciduria Glutárica tipo 1, Deficiencia de HMG-CoA-liasa, Deficiencia de metil-crotonil-CoA-carboxidasa, Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 11, Deficiencia de múltiples acil CoA-dehidrogenasas, Deficiencia de acil-CoA- dehidrogenasa de cadena media (MCAD), de cadena larga (LCAD), de cadena corta (SCAD) y Deficiencia de 3-OH-acil-CoA-DH de cadena larga.

“El actual programa de pesquisa neonatal, cada año permite detectar entre 800 y 1.000 niños argentinos con alguna de este puñado de enfermedades metabólicas y endócrino metabólicas, lo que representa aproximadamente una escuela entera. Sin embargo, existen otras patologías que se podrían incluir y que permitirían detectar una cifra similar adicional, cambiando potencialmente la vida de todos esos niños”, resaltaron desde el organismo.

Al tiempo que señalaron que estos programas “no son uniformes en todo el territorio. Por ejemplo, en el ámbito público de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires se incluye además la ‘leucinosis’, también llamada ‘enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce’, y la denominada ‘defecto de ácidos grasos de cadena media’. Mientras que a nivel privado, algunos centros ofrecen la posibilidad de una pesquisa con paneles de hasta 39 enfermedades con costo a cargo de cada familia”. “Lo que determina que la posibilidad de detectar la enfermedad precozmente está condicionada a la realidad económica del grupo familiar”, detallaron.

Los expertos advierten que otra problemática es que los padres y varios actores que participan en este estudio no se involucran en todas las etapas del análisis (EuropaPress)
Los expertos advierten que otra problemática es que los padres y varios actores que participan en este estudio no se involucran en todas las etapas del análisis (EuropaPress) (3PIX STUDIO ASSOCIATO DI GARELLI/)

Incluso, según indicaron, existe otra problemática preocupante. Aunque en general la pesquisa neonatal obligatoria se efectúa en la gran mayoría de los casos, “no siempre se cumplen con las restantes etapas del proceso, que incluyen tanto rastreo de los casos sospechosos como constatación de los diagnósticos y su posterior acceso efectivo a los tratamientos aprobados”.

Es por este motivo que los expertos aseguraron que “para el éxito del programa de pesquisa neonatal es necesario el involucramiento de todos los actores que participan del proceso, entre los que se incluye el propio centro asistencial donde nació el bebé, los padres (reclamando el estudio e involucrándose en su seguimiento), los médicos obstetras y neonatólogos que participaron del nacimiento, el laboratorio que realiza el análisis y que debe reportar el resultado al Programa de Pesquisa, y finalmente, el propio Programa, que tiene a su cargo la confirmación del diagnóstico y la derivación al centro especializado de referencia para el tratamiento del niño”.

“También es importante el rol del médico pediatra en su primera consulta a los pocos días del nacimiento, que debe constatar que se haya realizado el análisis y completado el proceso. Es frecuente que las familias ignoren o no tengan presente la realización del estudio, por eso se pone énfasis en que conozcan los derechos y participen activamente reclamando la realización del mismo en tiempo y forma”, concluyó la Lic. Escati Peñaloza.

pesquisa neonatal, Screening Neonatal, prueba recién nacido
“El actual programa de pesquisa neonatal, cada año permite detectar entre 800 y 1.000 niños argentinos, lo que representa aproximadamente una escuela entera", afirmaron desde el organismo nacional (Getty Images) (dblight/)

Vale destacar que la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) es una Organización de la Sociedad Civil (OSC) de segundo grado, sin fines de lucro, la cual tiene como objetivo contribuir al fortalecimiento de las capacidades de sus miembros buscando potenciar su accionar e impacto en la comunidad. Además, según puntualizaron, trabajan junto a sus miembros para promover políticas públicas destinadas a atender los desafíos de los 3,6 millones de argentinos que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias.

“Mediante su trabajo a nivel nacional, en alianzas regionales y mundiales, conecta a todas las partes involucradas con el propósito de fortalecer la voz de la comunidad de enfermedades poco frecuentes y la de sus cuidadores primarios”, afirmaron desde el organismo y resaltaron que FADEPOF fue “declarada de interés por su labor por la Honorable Cámara de Diputados de la Nación y por la Legislatura Porteña”.

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