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En qué consiste el estudio que permite cambiar la vida de 10 bebés por semana

El 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (Shutterstock)
El 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (Shutterstock)

En pleno marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora el día menos frecuente (29 de febrero) o en su defecto, cuando el año no es bisiesto, el 28 de febrero, los especialistas destacaron el derecho de los recién nacidos a que se les realice la ‘pesquisa neonatal’, un estudio sencillo para detectar enfermedades graves, pero que requiere de una serie de acciones coordinadas y de seguimiento y del compromiso de un conjunto de actores involucrados en el proceso.

Más conocida como ‘la gotita de sangre del talón del bebé’, la pesquisa es un análisis obligatorio estipulado por una ley nacional (la N° 26.279 del año 2007) que debe ser realizado en el recién nacido no antes de las 36 horas de vida y no más allá de los 7 días desde su nacimiento. Tiene por objetivo la detección de una serie de enfermedades congénitas inaparentes a la clínica al momento del nacimiento, pero en las que los marcadores de laboratorio se alteran y permiten establecer tratamientos tempranos que modifican favorablemente el curso de estas enfermedades.

“Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) en su conjunto son más de 7 mil, por lo cual mediante la pesquisa solo podemos detectar y tratar un puñado de enfermedades metabólicas y endocrino-metabólicas, pero en total estamos hablando de entre 500 y 700 chicos por año en Argentina, lo que representaría prácticamente en promedio entre 10 y 12 por semana. Son niños que, en su gran mayoría, podrán cambiar radicalmente su pronóstico de vida a partir de este diagnóstico y tratamiento temprano”, sostuvo la doctora Ana Chiesa, médica endocrinóloga a de la División Endocrinología del Hospital de Niños ‘Ricardo Gutiérrez’.

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) en su conjunto son más de 7 mil (EFE/Shou Sheng/Archivo)
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) en su conjunto son más de 7 mil (EFE/Shou Sheng/Archivo) (SHOU SHENG/)

“La pesquisa es un proceso y para que tenga éxito deben estar comprometidos e involucrados en su realización, en primer lugar, la maternidad donde nace el bebé, que debe incorporar este análisis en sus esquemas de rutina y constatar su implementación. En segundo lugar, los padres, reclamando su realización, al igual que los médicos obstetras y neonatólogos que participaron del nacimiento; luego, el Programa de Pesquisa, cuyo laboratorio realiza el análisis y tiene a su cargo la confirmación del diagnóstico y la derivación al centro especializado de referencia para el tratamiento de esa enfermedad. Finalmente, juega un rol importantísimo el médico pediatra que es quien debe chequear que se haya cumplido todo el proceso solicitando en la primera consulta, (generalmente a los 15 días de vida), el resultado de la pesquisa realizada”, remarcó la doctora Ana Chiesa, quien también es Coordinadora Médica del Programa de Pesquisa Neonatal de la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI) y del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires.

Si bien -en líneas generales- en la gran mayoría de los casos el análisis se realiza, no siempre se cumple con las restantes etapas del rastreo y constatación. Por eso, los especialistas insisten en que ‘detectar cualquiera de estas enfermedades poco frecuentes mediante la pesquisa neonatal permite actuar rápidamente y evitar el desarrollo de patologías muy agresivas que provocan daños irreversibles, como discapacidades mentales o físicas severas, comprometiendo la vida del niño y la calidad de vida de todo su entorno familiar’.

La cantidad de enfermedades pesquisadas no es uniforme en todo el territorio nacional; la ley contempla -y la mayoría de los programas las incluyen- a 6 enfermedades poco frecuentes: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa.

Más conocida como ‘la gotita de sangre del talón del bebé’, la pesquisa es un análisis obligatorio estipulado por una ley nacional (Shutterstock)
Más conocida como ‘la gotita de sangre del talón del bebé’, la pesquisa es un análisis obligatorio estipulado por una ley nacional (Shutterstock)

Algunos programas como el de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, incluyen además la denominada ‘defecto de ácidos grasos de cadena media y la ‘leucinosis’, también llamada ‘enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce’ cuya detección también está contemplada en el programa la Provincia de Buenos Aires. No obstante, la ley nacional es abierta y permite en el futuro la incorporación de cualquier otra enfermedad que resulte fácilmente pesquisable y para la que haya tratamiento disponible.

Otros países incluyen más de 25 enfermedades y existen proyectos gubernamentales para aprobar una ‘pesquisa ampliada’ que incorpora otras enfermedades a las ya contempladas. En la Argentina, algunos centros ofrecen la posibilidad de una pesquisa con paneles de hasta 39 enfermedades, pero se realizan a nivel privado, con costo a cargo de cada familia.

“Confiamos en que, con el tiempo, el sistema pueda ir incorporando más enfermedades a la pesquisa, sobre todo aquellas muy invalidantes y para las que se cuente con tratamientos disponibles que cambien el curso de la enfermedad. Para ello debe existir compromiso de las autoridades y recursos para la formación de profesionales que puedan tratar adecuadamente a los pacientes detectados”, concluyó la doctora Chiesa.

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